SPG4
SPG4 bezeichnet
- ein Gen, das für das gleichnamige Genprodukt SPG4 oder Spastin kodiert
- eine Erbkrankheit: Spastische Paraplegie 4

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Spastische Paraplegie 4 – Wikipedia
Die spastische Paraplegie 4 (SPG4) ist eine Erbkrankheit des Menschen, die zur Gruppe der hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gehört.
de.wikipedia.org/wiki/Spastische_Paraplegie_4
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OMIM Entry - # 182601 - SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL ...
A number sign (#) is used with this entry because autosomal dominant spastic paraplegia-4 (SPG4) is caused by heterozygous mutation in the SPAST gene ...
www.omim.org/entry/182601
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Spastic Paraplegia 4 - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
16 Aug 2012 ... Spastic paraplegia 4 (SPG4; also known as SPAST-associated HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral lower-limb gait ...
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1160/
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Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic ...
SPG4 (also known as SPAST; GenBank accession no. AJ246003) spans a physical distance of ∼90 kb, is composed of 17 exons and encodes a putative ...
hmg.oxfordjournals.org/content/9/4/637.long
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Demenz bei SPG4 positiver HSP
Demenz bei SPG4-positiver Hereditärer Spastischer Spinalparalyse. Übersetzung und Zusammenfassung: Kristin Eikelberg. Am 5. Oktober dieses Jahres ...
www.hsp-verein.de/fileadmin/user_upload/docs/Demenz%20bei%20SPG4positiver%20HSP.pdf
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BMC Neurology | Full text | Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST ...
Hereditary Spastic Paraplegias (HSP) are characterized by progressive spasticity and weakness of the lower limbs. At least 45 loci have been identified in ...
www.biomedcentral.com/1471-2377/10/89
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Info SPG3/4
8. Sept. 2006 ... Informationsblatt. Spastische Paraplegie, autosomal dominante Form (SPG4, SPG3). Adolf Strümpell beschrieb 1880 sowie 1883 Familien mit ...
www.humangenetik.gwdg.de/Seiten/Infoblatt%20spastische%20Spinalparalyse.html
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SPG4 HSP study makes new findings - HSP Research Foundation
7 new mutations were discovered in this study of 31 SPG4 HSPers in Italy. About 10% had no symptoms. 13% were sporadic cases, that is, neither parent had ...
www.hspersunite.org.au/spg4-hsp-study-makes-new-findings/
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Spectrum of SPG4 Mutations in a Large Collection of North ...
The most common form of HSP is caused by mutations in the SPG4 gene, which codes for spastin, an adenosine triphosphatase with various cellular activities ...
jamanetwork.com/article.aspx?articleid=781440
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SPG4 - RightDiagnosis.com
7 May 2013 ... SPG4 symptoms, causes, diagnosis, and treatment information for SPG4 (Spastic paraplegia 4, autosomal dominant) with alternative ...
www.rightdiagnosis.com/medical/spg4.htm
Suchergebnisse für "SPG4"
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SPG4 in der Wissenschaft
[PDF]Neurophysiologische Charakteristika der SPG4 Thorsten Schulte ...
Neurologische Klinik der Ruhr-Universität am St. Josef Hospital und Institut für ... SPG4 ist damit die häufigste Form der HSP auch in Deutschland (>40%). Der.
Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic ...
... der Friedrich-Schiller-Universität Jena, Jena, Germany, 5Servicio de Neurologia, ... The SPG4 locus at 2p21–p22 has been shown to account for ∼40 % of all ...
Hereditary spastic paraplegia caused by mutations in the SPG4 gene.
Institute of Human Genetics, Charité, Humboldt-Universität, Berlin, Germany. ... The SPG4 locus at 2p21-p22 accounts for 40-50% of all AD-HSP families.
GEB - Molecular Analysis of the Autosomal Dominant Spastic ...
Freie Schlagwörter (Deutsch): Spastic Paraplegia Type IV , SPG4. Universität, Justus-Liebig-Universität Gießen. Institut: Institut für Humangenetik. Fachgebiet ...
OMIM Entry - # 182601 - SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL ...
A number sign (#) is used with this entry because autosomal dominant spastic paraplegia-4 (SPG4) is caused by heterozygous mutation in the SPAST gene ...
Humangenetik RUB - HSP SPG - Ruhr-Universität Bochum
Ruhr-Universität Bochum, sechstgrößte Universität in Deutschland. ... SPG4, 182601, 2p22-p21, AD, Spastin, r + k. SPG5A, 270800, 8q21.3, AR, CYP7B1, r + k.
BMC Neurology | Full text | Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST ...
2 Institute for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, University ... Mutations in the SPAST (SPG4) and ATL1 (SPG3A) genes would account for about 50% ...
[PDF]Fragebogen Spastische Paraplegie - Medizinische Universität Wien
SPG4- bzw. SPG7-Gen bei klinischem V. a. eine vererbte spastische ... Medizinische Universität Wien. Institut für Medizinische Genetik. Ass. Prof. PD Dr. J.
[PDF]Die genetische Variante c.131C>T im humanen SPG4-Gen ...
der Friedrich-Schiller-Universität Jena von Anna Ehrsam geboren am .... Abhängigkeit der Wirkung der SPG4-Mutationen von ihrer. Lokalisation im SPG4- Gen.
SPG4/YMR107W Summary - Saccharomyces Genome Database
Standard Name, SPG4 1. Systematic Name, YMR107W.
Bücher zum Begriff SPG4
Klinische Neurologie
Klinische Neurologie
Peter Berlit von Springer, 2011
„Der Berlit“ liefert einen aktuellen und soliden Überblick über das gesamte Fachgebiet einschließlich der Schnittstellen zu angrenzenden Disziplinen. Die 3. Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, meta...
Adolf, Band 3: Tage des Verrats
Adolf, Band 3: Tage des Verrats
Osamu Tezuka von Carlsen Verlag GmbH, 2006
Während Sohei Toge in Japan in einen Kampf auf Leben und Tod um die geheimen Dokumente verwickelt ist, spitzt sich die Lage in Europa weiter zu. Die jüdische Bevölkerung flieht vor den deutschen Invasoren, unter ihnen Studenten der Jeschiwa von Mir. Isaak Kamil wird ausgewählt, nach Litauen zu reisen und deren weitere Flucht zu organisieren. Als ih...
Movement Disorders: Genetics and Models
Movement Disorders: Genetics and Models
Mark S. LeDoux, 2005
Although controversial, there is evidence that the most common type of dominantly inherited HSP (due to SPG4/spastin gene mutation) also involves disturbance in microtubulemediated axonal transport [9]. Spastin shares some protein ...
SPACE-RAT: BÄM! - Bad Äss Mothafuckas!
SPACE-RAT: BÄM! - Bad Äss Mothafuckas!
Tikwa von Books on Demand, 2012
BÄM!Die coolste Ratte der Galaxis ist zurück! Der vierte Band bietet dir brandneue Abenteuer und schrägen Humor der Extraklasse.Reise mit Stevie und Ziggy durch das wilde Weltall. Der Raumhalunke und seine Weltraumratte ballern, zocken und stiften Frieden mit der Ofenrohr-Laserknarre.Mit an Bord ist die neue chaotische Nerdcrew der H.R. Lucky Star,...
Mathe-Sammelsurium: Alles, was Kinder schon immer wissen wollten
Mathe-Sammelsurium: Alles, was Kinder schon immer wissen wollten
Philip Kiefer und Liliane Oser von Ravensburger Buchverlag, 2008
Rechnende Tiere, eifersüchtige Mathematiker oder Zählen auf Chinesisch - dieses Buch macht auch Mathe-Muffeln Spaß! Witzige Fakten, knifflige Aufgaben und nützliche Tipps garantieren Abwechslung vom Mathe-Unterricht in der Schule. Unterhaltsames Wissen über die Welt der Zahlen wird verknüpft mit Rechentraining. Witzige Cartoons sorgen für zusätzlic...
Alfred Döblin: Eine Biographie
Alfred Döblin: Eine Biographie
Wilfried F. Schoeller von Carl Hanser Verlag GmbH & Co. KG, 2011
Wilfried F. Schoeller legt die erste umfassende Biographie über Alfred Döblin vor, den großen „Unbekannten“ der Literaturgeschichte Deutschlands, der sich nie aus Thomas Manns Schatten befreien konnte. Das Werk zeigt einen Menschen, der als Arzt und Künstler, als Jude und Katholik, als Patriot und Sozialist in die Tragödien des 20. Jahrhunderts hin...
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Blog-Einträge zum Begriff
SPG4
Large study of AD-HSP in Portugal - HSP Research Foundation
Posted - June 2013 in Research Highlights New findings about SPG3 and SPG4 Even in those with early-onset HSP, the probability of finding an SPG4 mutation is higher than an SPG3 mutation. Differences in disease progression are associated with the age at onset.
www.hspersunite.org.au/large-study-of-ad-hsp-in-portugal/
ACT AI4-SPG4 Sport Pressure Plate with Race Sprung 4-Pad Clutch Disc | shop136.automotivequake.com
13Aug 2013 ACT AI4-SPG4 Sport Pressure Plate with Race Sprung 4-Pad Clutch Disc admin.
shop136.automotivequake.com/act-ai4-spg4-sport-pressure-plate-with-race-sprung-4-pad-clutch-disc/
Evaluation of loss of function as an explanation for SPG4-based hereditary spastic paraplegia
hmg.oxfordjournals.org/content/early/2010/05/11/hmg.ddq177
E-TABM-1180 < Experiments < ArrayExpress < EMBL-EBI
EMBL-EBI
www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-TABM-1180/
Crank'y MTB riders: Aug 21st- Spg4 to Kuala Sepetang
When: Aug 21st (Sunday) Depart: 7am from Simpang Empat, OZE Total Distance: 110 – 120km (One way) – SPG4 -> AirPutih -> Selama (breakfast ~50km) -> Bukit Merah -> Semanggol -> Kuala Sepetang Registration: Open Now, RM60/person How :SPG4, inform Wooi Intel, inform Barrack Fees :RM60/person for early bird registration before 14 Aug or once we hit 25 persons (which ever come first) – priority to Cranky members first. Fees included: breakfast in Selama, Transportation back as well as Fresh seafood lunch in K Sepetang Lunch: 12.
crankymtbriders.blogspot.com/2011/08/aug-21st-spg4-to-kuala-sepetang.html
@@> ACT HC4-SPG4 Sport Pressure Plate with Race Sprung 4-Pad Clutch Disc Buyerguide
Just another WordPress site
axiomaticjoker9.cu.cc/act-hc4-spg4-sport-pressure-plate-with-race-sprung-4-pad-clutch-disc-buyerguide/
The Portfolio of Joe Dunaway: Model Kit Buildups » Spider Gremlin » spg4.jpg
www.modelzone.com/mangrasshopper/?level=picture&id=3096
paraparesi spastica SPG4-autosomica dominante | Disabili Forum
Salve a Tutti , mi è stata diagnosticata , nella primavera scorsa, questa patologia : Paraparesi spastica , tipo SPG4,Positiva in ETEROZIGOSI (MUTAZION
www.disabiliforum.com/forum/49834-paraparesi-spastica-spg4-autosomica-dominante.html
hereditary spastic paraparesis (HSP)
hereditary spastic paraparesis (HSP) is a group of inherited disorders characterized by insidiously progressive lower limb weakness and stiffness (spasticity)
www.asktheneurologist.com/hereditary-spastic-paraparesis.html
SPG4(spastin遺伝子異常)における認知機能低下 - Neurology 興味を持った「神経内科」論文
家族性痙性対麻痺のなかで頻度が高い遺伝形式は常染色体優性遺伝であり,そのなかでは第2番染色体短腕に遺伝子座が存在するSPG4が多い.SPG4は spastin遺伝子の変異ないし欠失により発症する(欠失は約20%という海外の報告がある).本邦でも最も頻度の高い家族性痙性対麻痺である...
blog.goo.ne.jp/pkcdelta/e/f414507c5fa2f88c9b4e20e76f111965
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